Viliams sindromu

Villiams sindromu və ya Villiams-Buren sindromu ilk dəfə 1961-ci ildə həkimlər Villiams və Buren tərəfindən diaqnoz qoyulmuş və təsvir edilmiş bir xəstəlikdir. Bu, dünyada çox nadir rast gəlinən genetik xəstəlikdir. Genlər orqanizmin inkişafı və funkiyası üçün lazım olan məlumatları təlimatlar halında özünə toplayır. Genetik xəstəliklər və ya vəziyyətlər, genlərin təlimatların silinməsi və ya səhv olması nəticəsində ortaya çıxır. Orta hesabla 20000 insanı əhatə edən bu pozuntu həm oğlanlarda, həm də qızlarda bərabər şəkildə baş verə bilər. Bu 7 cüt xromosomdan hər hansı birində səhvlə bağlıdır. Bu genetik “səhv” mayalanma zamanı təsadüfi ortaya çıxır və ana yaxud atanın səhvi deyil. Villiams sindromu molekulyar genetik mexanizm baxımından mikrodelesiyalar qrupuna aid olan genetik xəstəlikdir. Sindromdakı genetik qüsur valideynlərdən miras alına bilər və ya spontan genetik mutasiyalara səbəb ola bilər. Bu səbəbdən, Villiams sindromu olan bir çox uşaqda bu vəziyyətin ailə tarixi olmaya bilər.

Viliams Sindromunun əsas göstəriciləri aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi, tipik Elf-ə, pəriyə bənzər, anadangəlmə ürək və damar çatışmazlığı, əzələ və skelet sisteminin anomaliyaları, yırtıq, diş və böyrək pozuntuları ilə yanaşı yaş artıqca müəyyənləşən qıcıqlanma, həssas eşitmə, öyrənmə çətinliyi və maraq müddətinin çatışmazlığıdır.

Villiams sindromlu insanlar həyata həmişə müsbət baxmağa çalışırlar. İçlərində hüzn, ağrı, qəm olsa belə, üzlərindəki təbəssüm azalmır. Əslində bu uşaqlar gözəl sifətlə doğulurlar. Üzlərindəki daimi təbəssüm onların psixi quruluşuna da müsbət təsir edir və həyata hər zaman yaxşı tərəfdən baxmağa imkan verir. Onlar birlikdə olduqları insanlar üçün xoşbəxtlik mənbəyidir. İnsanlarla çox tez anlaşır və sosial bacarıqları yaxşı inkişaf edir. Xüsusilə əqli səviyyəsi yaxşı olanlar əsəbiləşə biləcəkləri vəziyyətlərdən və mühitlərdən uzaq durmağa üstünlük verirlər.

Onlar aşağı çəki ilə doğulurlar və tipik üz ifadələrinə malikdirlər. “Möhtəşəm” üzləri olan uşaqlar da unikal üz formalarına görə adlanırlar. Yanaqları dolu, gözləri bir az əyilmiş, ağzı açıq və geniş açıqdır. Yaşlandıqca onların bənzərsiz sehrli üzləri daha çox görünür.

Bir az daha yaxşı zəka səviyyəsi olan uşaqlar çox yaxşı ünsiyyət qura bilərlər. Ünsiyyəti başladan ifadələrdən istifadə etməyi xoşlayırlar. Onlar olduqca mülayimdirlər. İstəkləri yerinə yetirildikdə xoşbəxt olurlar. Ancaq onlar da fədakar olduqları üçün başqalarının istəklərini yerinə yetirir və paylaşmağı sevirlər. Üzlərindəki təbəssüm sayəsində insanların diqqətini çəkir və asanlıqla rəğbət hissi oyadırlar. Həmyaşıdlarına az maraq göstərirlər. Bu səbəbdən həmyaşıdları ilə qrup işindən çox tez sıxıla bilərlər. Onlar ümumiyyətlə böyüklərlə danışmağa üstünlük verirlər və tez-tez böyüklərin nitq nümunələrindən istifadə edirlər.

Onlar öz işlərini çox diqqətlə birlikdə görürlər. Qaydalara və qadağalara ciddi riayət etməklə yaşamırlar. Onlar müntəzəm və ölçülü bir həyat tərzini sevirlər. Onlara verilən vədlər yerinə yetirilməlidir, əks halda onlar uzun müddət narahat olacaqlar. Məsələn, “İndi sənə dondurma alaram” deyəndə sözə əməl edilməlidir. Əks halda o, davamlı olaraq dondurma istəyəcək və heç bir bəhanə qəbul etmək istəməyəcək.

Onlar öyrənməyə həvəslidirlər, lakin adi həmyaşıdları kimi tez öyrənmirlər və öyrəndikləri şey dəyişkən ola bilər. Öyrənməkdən ümidini kəsmirlər və təslim olmurlar. Onların psixomotor inkişafı kifayət qədər geridə ola bilər, lakin kiçik və böyük motor bacarıqları inkişaf etdirilə bilər, gərgin və davamlı iş vasitəsilə bir çox bacarıqlar öyrədilə bilər. Danışma, sürünmə, yerimə kimi inkişaf mərhələləri onların intellekt səviyyəsinə görə dəyişə bilər. Yemək, içmək, təmizlik etmək, tualet etmək və s. kimi özünə qulluq bacarıqları gec də olsa inkişaf etdirilə bilər.

Həmçinin Villiams sindromu olan şəxslər musiqiyə və ritmə həssasdırlar. Rəqs etməyi, oxumağı, eləcə də şeir söyləməyi sevirlər.

Villiams sindromu üçün xüsusi bir müalicə yoxdur, psixoloji düzəliş üsulları istifadə olunur. Bəzən ağır hallarda ölümcül ola biləcək anadangəlmə ürək qüsurlarını düzəltmək üçün erkən yaşda cərrahi müdaxilə tələb olunur. Villiams sindromunda psixokorreksiya işi xəstələrə nitq, bəzi hallarda oxumaq və yazmağı mənimsəməyə imkan verir. Villiams sindromunun müalicəsini multidisipliner bir mütəxəssis qrupu öz üzərinə götürməlidir. Bu komandanın daxilində nevroloqlar, fiziki terapevtlər, psixoloqlar, psixopedaqoqlar olmalıdır və s.